Epidermólisis Bullosa

Descripción general de la epidermólisis ampollosa

La epidermólisis ampollosa es un grupo de afecciones raras en las que la piel se vuelve quebradiza y se ampolla con facilidad. Se producen desgarros, llagas y ampollas en la piel cuando algo frota o golpea la piel. Pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. En casos severos, también se pueden formar ampollas dentro del cuerpo, como en la boca, el esófago, el estómago, los intestinos, el tracto respiratorio superior, la vejiga y los genitales.

La mayoría de las personas con epidermólisis ampollosa heredan el gen mutado (alterado) de sus padres. La mutación del gen cambia la forma en que el cuerpo produce proteínas que ayudan a que la piel se una entre sí y se mantenga fuerte. Si tiene epidermólisis ampollosa, una de estas proteínas no se produce correctamente. Las capas de piel no suelen unirse entre sí, lo que hace que la piel se desgarre y se formen ampollas con facilidad.

El síntoma principal de la epidermólisis ampollosa es la piel frágil que provoca ampollas y desgarros. Los síntomas de la enfermedad generalmente comienzan al nacer o durante la infancia y varían de leves a graves.

No hay cura para la enfermedad; sin embargo, los científicos continúan explorando posibles tratamientos para la epidermólisis ampollosa. Su médico trata los síntomas, que pueden incluir el alivio del dolor, el tratamiento de heridas causadas por ampollas y desgarros, y ayudarlo a combatir enfermedades.

¿Quién contrae epidermólisis ampollosa?

Cualquiera puede contraer epidermólisis ampollosa. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos y afecta a hombres y mujeres por igual.

Tipos de epidermólisis ampollosa

Hay cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa. La piel tiene una capa superior o exterior llamada epidermis y una capa de dermis que se encuentra debajo de la epidermis. La membrana basal es donde se unen las capas de la piel. Los médicos determinan el tipo de epidermólisis ampollosa según la ubicación de los cambios en la piel y la mutación genética identificada. Los tipos de epidermólisis ampollosa incluyen:

• Epidermólisis ampollosa simple: se producen ampollas en la parte inferior de la epidermis.
• Epidermólisis ampollosa limítrofe: se forman ampollas en la parte superior de la membrana basal debido a problemas de unión entre la epidermis y la membrana basal.
• Epidermólisis ampollosa distrófica: se producen ampollas en la dermis superior debido a problemas de unión entre la membrana basal y la dermis superior.
• Síndrome de Kindler: aparecen ampollas en varias capas de la piel, incluida la membrana basal.

Los investigadores han identificado más de 30 subtipos de la enfermedad, que se agrupan en cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa. Al saber más sobre los subtipos, los médicos pueden concentrarse en tratar la enfermedad.  

El quinto tipo de la enfermedad, la epidermólisis ampollosa adquirida, es una rara enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario del cuerpo ataca un tipo específico de colágeno en la piel de una persona. A veces esto ocurre con otra enfermedad, como la enfermedad inflamatoria intestinal. Rara vez un medicamento causa una enfermedad. A diferencia de otros tipos de epidermólisis ampollosa, los síntomas pueden aparecer a cualquier edad, pero muchas personas desarrollan síntomas en la mediana edad.

Síntomas de la epidermólisis ampollosa

Los síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo de epidermólisis ampollosa. Todas las personas con esta afección tienen una piel frágil que se ampolla y se desgarra fácilmente. Otros síntomas, por tipo y subtipo, incluyen los siguientes.

• Epidermólisis ampollosa simple es la forma más común de la enfermedad. Las personas con el subtipo leve desarrollan ampollas en las palmas de las manos y las plantas de los pies. En otros subtipos más graves, aparecen ampollas por todo el cuerpo. Según el subtipo de la enfermedad, otros síntomas pueden incluir:
  • Engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y plantas de los pies.
  • Uñas de las manos o de los pies ásperas, engrosadas o faltantes.
  • Ampollas dentro de la boca.
  • Cambio en la pigmentación (color) de la piel.
• Epidermólisis nodular ampollosa normalmente pesado. Las personas con la forma más grave pueden tener ampollas abiertas en la cara, el torso y las piernas, que pueden infectarse o provocar una deshidratación grave debido a la pérdida de líquidos. Las ampollas también pueden desarrollarse en la boca, el esófago, el tracto respiratorio superior, el estómago, los intestinos, el sistema urinario y los genitales. Otros síntomas y problemas asociados con la enfermedad pueden incluir:
  • Uñas de manos y pies ásperas y engrosadas o faltantes.
  • Aspecto de piel fina.
  • Ampollas en el cuero cabelludo o caída del cabello con cicatrices.
  • Desnutrición resultante de la ingesta inadecuada de calorías y vitaminas debido a la formación de ampollas en la boca y el tracto gastrointestinal. 
  • Anemia
  • Lento crecimiento general.
  • Esmalte dental mal formado.
• Epidermólisis distrófica ampollosa tiene síntomas ligeramente diferentes, dependiendo de si la enfermedad es dominante o recesiva; sin embargo, la mayoría de las personas tienen un subtipo recesivo.
  • Subtipo recesivo: los síntomas varían de leves a graves y pueden incluir:
    • Las ampollas suelen aparecer en grandes áreas del cuerpo; en algunos casos más leves, las ampollas pueden aparecer solo en los pies, los codos y las rodillas.
    • Pérdida de uñas o uñas ásperas o gruesas.
    • Cicatrización de la piel, que puede hacer que la piel se vuelva gruesa o delgada.
    • Milia son pequeñas protuberancias blancas en la piel.
    • Comezón
    • Anemia
    • Lento crecimiento general.

Las formas graves del subtipo recesivo pueden provocar afectación de los ojos, pérdida de dientes, ampollas en la boca y el tracto gastrointestinal y fusión de los dedos de las manos o los pies. El riesgo de desarrollar cáncer de piel también es alto. Este cáncer tiende a crecer y diseminarse más rápido en personas con epidermólisis ampollosa que en personas sin la afección.

• • Subtipo dominante: los síntomas pueden incluir:
    • Ampollas solo en brazos, piernas, codos y rodillas.
    • Cambiar la forma de las uñas o caerse de las uñas.
    • milia
    • Ampollas dentro de la boca.

• Síndrome de Kindler no tiene subtipos y se pueden formar ampollas en todas las capas de la piel. Las ampollas suelen aparecer en los brazos y las piernas y, en casos graves, se extienden a otras partes del cuerpo, incluidos el esófago y la vejiga. Otros síntomas incluyen piel delgada y arrugada; cicatrización; milio; y sensibilidad de la piel a la luz solar.

Causas de la epidermólisis ampollosa

Las mutaciones (cambios) en los genes heredados de los padres causan la mayoría de las formas de epidermólisis ampollosa. Los genes llevan información que determina qué rasgos te transmiten tus padres. Tenemos dos copias de la mayoría de nuestros genes, una de cada padre. Las personas con esta afección tienen uno o más genes que transmiten instrucciones incorrectas para producir ciertas proteínas en la piel.

Hay dos tipos de modelos de herencia:

• Dominante, lo que significa que heredas una copia normal y una copia del gen que causa la epidermólisis ampollosa. La copia anormal del gen es más fuerte o "domina" a la copia normal del gen, lo que provoca la enfermedad. Una persona con una mutación dominante tiene un 50 % de posibilidades (1 en 2) de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos.
• Recesivo, lo que significa que sus padres no tienen la afección, pero ambos padres tienen un gen anormal que causa la epidermólisis ampollosa. Cuando ambos padres portan genes recesivos, existe un 25 % (1 en 4) de posibilidades de tener un hijo con la afección en cada embarazo. Existe un 50 % de probabilidad (2 de 4) de que un embarazo tenga un bebé que herede un gen recesivo anormal, lo que lo convierte en portador. Si uno de los padres tiene una mutación genética recesiva, todos sus hijos portarán el gen anormal, pero no necesariamente tendrán epidermólisis ampollosa.

Los investigadores saben que la epidermólisis ampollosa adquirida es una enfermedad autoinmune, pero no saben qué hace que el cuerpo ataque el colágeno en la piel de una persona. Ocasionalmente, las personas con enfermedad inflamatoria intestinal autoinmune también desarrollan epidermólisis ampollosa adquirida. En casos raros, las drogas causan la enfermedad.