ictiosis

Descripción general de la ictiosis

La ictiosis es un grupo de afecciones de la piel que dan como resultado una piel seca y con picazón que se ve escamosa, áspera y roja. Los síntomas pueden variar de leves a severos. La ictiosis solo puede afectar la piel, pero algunas formas de la enfermedad también pueden afectar los órganos internos.

La mayoría de las personas heredan la ictiosis de sus padres a través de un gen mutado (alterado). Sin embargo, algunas personas desarrollan una forma de ictiosis adquirida (no genética) debido a otra condición médica o ciertos medicamentos. Si bien actualmente no existe una cura para la ictiosis, la investigación continúa y hay tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas.

El pronóstico para las personas con ictiosis varía según el tipo de enfermedad y su gravedad. La mayoría de las personas con ictiosis necesitan tratamiento de por vida para que la enfermedad sea más manejable.

¿Quién contrae ictiosis? 

Cualquiera puede tener ictiosis. La enfermedad generalmente se transmite de los padres; sin embargo, algunas personas pueden ser las primeras en la familia en desarrollar ictiosis debido a una nueva mutación genética. Otras personas desarrollan una forma adquirida (no genética) de ictiosis, que resulta de otra enfermedad o efecto secundario de un fármaco.

Tipos de ictiosis

Hay más de 20 signos de ictiosis, incluidos los que se producen como parte de otro síndrome o afección. Los médicos pueden determinar el tipo de ictiosis buscando:

• Mutación genética.
• Modelo de herencia mediante el análisis de árboles genealógicos.
• Síntomas, incluida su gravedad y qué órganos afectan.
• Edad de aparición de los primeros síntomas.

Algunos tipos de enfermedades que se heredan y no forman parte del síndrome son las siguientes:

• La ictiosis vulgar es el tipo más común. Suele cursar de forma leve y se manifiesta en el primer año de vida con piel seca y escamosa.
• La ictiosis arlequín generalmente se observa al nacer y hace que capas de piel gruesas y escamosas cubran todo el cuerpo. Esta forma del trastorno puede afectar la forma de los rasgos faciales y limitar la movilidad de las articulaciones.
• La ictiosis epidermolítica está presente desde el nacimiento. La mayoría de los bebés nacen con piel frágil y ampollas que les cubren el cuerpo. Con el tiempo, las ampollas desaparecen y aparece descamación en la piel. Puede tener una apariencia acanalada en áreas del cuerpo que se curvan.
• La ictiosis laminar está presente desde el nacimiento. Un bebé nace con una membrana resistente y transparente que cubre todo el cuerpo llamada membrana colodión. En unas pocas semanas, la membrana se desprende y aparecen grandes escamas laminares oscuras en la mayor parte del cuerpo.
• La eritrodermia ictiosiforme congénita está presente al nacer. Los bebés también suelen tener una membrana de colodión.
• La ictiosis ligada al cromosoma X generalmente se desarrolla en niños y comienza alrededor de los 3 a 6 meses de edad. La descamación suele estar presente en el cuello, la parte inferior de la cara, el torso y las piernas, y los síntomas pueden empeorar con el tiempo.
• La eritroqueratodermia variable generalmente se desarrolla varios meses después del nacimiento y progresa durante la niñez. Pueden aparecer parches de piel ásperos, gruesos o enrojecidos en la piel, generalmente en la cara, las nalgas o las extremidades. Las áreas afectadas pueden extenderse a la piel con el tiempo.
• La eritroqueratodermia simétrica progresiva generalmente se presenta en la infancia con piel seca, roja y escamosa predominantemente en las extremidades, las nalgas, la cara, los tobillos y las muñecas.

Síntomas de la ictiosis

Los síntomas de la ictiosis pueden variar de leves a graves. Los síntomas más comunes incluyen:

• Piel seca
• Comezón
• Enrojecimiento de la piel.
• Agrietamiento de la piel.
• Las escamas en la piel de color blanco, gris o marrón tienen el siguiente aspecto:
  • Pequeño y desmenuzable.
  • Escamas laminares grandes, oscuras.
  • Escamas duras como armaduras.

Según el tipo de ictiosis, otros síntomas pueden incluir:

• Ampollas que pueden reventar, dando lugar a heridas.
• Pérdida o fragilidad del cabello.
• Ojos secos y dificultad para cerrar los párpados. Incapacidad para sudar (sudor) porque las escamas de la piel obstruyen las glándulas sudoríparas.
• Dificultades auditivas.
• Engrosamiento de la piel de las palmas de las manos y plantas de los pies.
• Estiramiento de la piel.
• Dificultad para doblar algunas articulaciones.
• Heridas abiertas por rascarse la piel con picazón.

Causa de la ictiosis

Las mutaciones genéticas (cambios) causan todos los tipos hereditarios de ictiosis. Se han identificado muchas mutaciones genéticas y la naturaleza de la herencia depende del tipo de ictiosis. Los seres humanos constantemente desarrollan piel nueva y mudan la piel vieja a lo largo de sus vidas. En las personas con ictiosis, los genes mutados alteran el ciclo normal de crecimiento y descamación de la piel, lo que hace que las células de la piel realicen una de las siguientes acciones:

• Crecen más rápido de lo que caen.
• Crecen a un ritmo normal pero se desprenden lentamente.
• Se desprenden más rápido de lo que crecen.

Existen diferentes tipos de herencia para la ictiosis, que incluyen:

• Dominante, lo que significa que heredas una copia normal y una copia mutada del gen que causa la ictiosis. La copia anormal del gen es más fuerte o "domina" a la copia normal del gen, lo que provoca la enfermedad. Una persona con una mutación dominante tiene un 50 % de posibilidades (1 en 2) de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos.
• Recesivo, lo que significa que sus padres no tienen signos de ictiosis, pero ambos padres portan solo un gen anormal, que no es suficiente para causar la enfermedad. Cuando ambos padres portan el mismo gen recesivo, existe un 25 % de probabilidad (1 en 4) por embarazo de tener un hijo que herede ambos genes mutados y desarrolle la enfermedad. Existe un 50% de probabilidad (2 de 4) de que un embarazo tenga un hijo que herede solo un gen recesivo mutado, lo que la convierte en portadora del gen de la enfermedad sin síntomas perceptibles. Si uno de los padres tiene una forma recesiva de ictiosis con dos genes mutados, todos sus hijos portarán el único gen anormal, pero por lo general no tendrán signos perceptibles de ictiosis.
• Ligado al cromosoma X, lo que significa que las mutaciones genéticas se encuentran en el cromosoma sexual X. Cada persona tiene dos cromosomas sexuales: las mujeres suelen tener dos cromosomas X (XX) y los hombres suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). La madre siempre transmite el cromosoma X, mientras que el padre puede transmitir el cromosoma X o Y. El patrón de herencia de la ictiosis ligada al cromosoma X suele ser recesivo; esto significa que los hombres que inicialmente solo tienen un cromosoma X transmiten un cromosoma X mutado. Debido a este patrón, las mujeres se ven afectadas con mayor frecuencia y, por lo general, tienen un cromosoma X mutado y otro normal.
• Espontáneo, lo que significa que la mutación del gen ocurre al azar sin antecedentes familiares de la enfermedad.