Paquioniquia congénita

Descripción general de la paquioniquia congénita

La paquioniquia congénita (PC) es una enfermedad genética muy rara que afecta a la piel y las uñas. Los síntomas suelen aparecer al nacer o en una etapa temprana de la vida, y la enfermedad afecta a personas de ambos sexos y de todos los grupos raciales y étnicos.

La PC es causada por mutaciones que afectan a las queratinas, proteínas que brindan soporte estructural a las células, y se clasifica en cinco tipos según el gen de la queratina que contiene la mutación. Los síntomas varían de persona a persona y dependen del tipo, pero el engrosamiento de las uñas y los callos en las plantas de los pies ocurren en casi todos los casos. El síntoma más debilitante son los callos dolorosos en las plantas de los pies que dificultan el caminar. Algunos pacientes dependen de un bastón, muletas o una silla de ruedas para controlar el dolor al caminar.

No existe un tratamiento específico para la PC, pero hay formas de controlar los síntomas, incluido el dolor.

¿Quién contrae paquioniquia congénita?

Las personas con paquioniquia congénita tienen una mutación en uno de los cinco genes de la queratina. Los investigadores han encontrado más de 115 mutaciones en estos genes asociados con la enfermedad. En algunos casos, el CaP se hereda de los padres, mientras que en otros no hay antecedentes familiares y la causa es una mutación espontánea. El trastorno es genéticamente dominante, lo que significa que una copia del gen mutado es suficiente para causar la enfermedad. La PC es muy rara. La enfermedad afecta a personas de ambos sexos y de todos los grupos raciales y étnicos.

Tipos de paquioniquia congénita

Hay cinco tipos de paquioniquia congénita y se clasifican según el gen de queratina alterado. Las uñas engrosadas y los callos dolorosos en las plantas de los pies son comunes en todas las formas de la enfermedad, pero la presencia de otras características puede depender del gen de queratina afectado y posiblemente de la mutación específica.

Síntomas de la paquioniquia congénita

Los síntomas y la gravedad del CaP pueden variar mucho, incluso entre personas con el mismo tipo o en la misma familia. La mayoría de los síntomas suelen aparecer durante los primeros meses o años de vida.

Las características más comunes de la PC incluyen:

• Callos y ampollas dolorosas en las plantas de los pies. En algunos casos, los callos pican. También se pueden formar callos y ampollas en las palmas de las manos.
• Uñas engrosadas. No todas las uñas se ven afectadas en todos los pacientes con PC, y en algunas personas las uñas no están engrosadas. Pero la gran mayoría de los pacientes tienen las uñas afectadas.
• quistes varios tipos.
• Tubérculos alrededor del cabello en lugares de fricción, como cintura, caderas, rodillas y codos. Son más comunes en niños y disminuyen después de la adolescencia.
• Saburra blanca en la lengua y en el interior de las mejillas.

Las características de PC menos comunes incluyen:

• Úlceras en las comisuras de la boca.
• Dientes durante o antes del nacimiento.
• película blanca en la garganta resultando en una voz ronca.
• Dolor intenso al primer mordisco (“síndrome del primer mordisco”). El dolor se localiza cerca de la mandíbula o las orejas y dura de 15 a 25 segundos al comer o tragar. Es más común en niños pequeños y puede causar dificultades de alimentación para algunos bebés. Por lo general, desaparece durante la adolescencia.

Causas de la paquioniquia congénita

La paquioniquia congénita es causada por mutaciones en los genes que codifican las queratinas, proteínas que son los principales componentes estructurales de la piel, las uñas y el cabello. Las mutaciones evitan que las queratinas formen la fuerte red de filamentos que normalmente le da fuerza y ​​resistencia a las células de la piel. Como resultado, incluso las actividades ordinarias, como caminar, pueden provocar la descomposición de las células, lo que eventualmente provoca ampollas y callos dolorosos, que son los signos más debilitantes del trastorno.